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基因检测能告诉你什么 | 自身免疫性疾病罹患风险

基因检测能告诉你什么

系统性自身免疫病

自身免疫性疾病(autoimmune diseases)是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病,值得提出的是,自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念,自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人,如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。有时,受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生,如心肌缺血时,坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成,但此抗体并无致病作用,是一种继发性免疫反应。

由于抗原抗体复合物广泛沉积于血管壁等原因导致全身多器官损害,称系统性自身疫病。习惯上又称之为胶原病或结缔组织病,这是由于免疫损伤导致血管壁及间质的纤维素样坏死性炎及随后产生多器官的胶原纤维增生所致。事实上无论从超微结构及生化代谢看,胶原纤维大多并无原发性改变,

常见的自身免疫病有以下几种:

①系统性红斑狼疮。多见于中年女性。其特征是面颧部蝴蝶状充血疹及广泛内脏病变,易受侵的器官有心、肾、肺、肝等。“典型”病例呈急性过程,有发热、关节痛、淋巴结肿大、肾功能衰竭等,并可致死。但大部分进展缓慢。

本病的主要自身抗原为脱氧核糖核酸,特别是变性的脱氧核糖核酸,此外还有核蛋白、血细胞等。有些用以治疗非系统性红斑狼疮的药物可导致抗核抗体的产生。这些药物中主要的有肼苯哒嗪、普鲁卡因酰胺、异烟肼、甲基多巴等。因药物引起的系统性红斑狼疮较少引起肾损害,其他病例则几乎都有程度不同的肾损害,最后常导致肾功能衰竭。

②类风湿性关节炎。好发生于中年女性,但可发生于任何年龄,是全身性疾病,病变主要侵及关节。关节症状一般反复发作,随着发作次数的增多,关节破坏日益严重,最后导致程度不等的功能障碍和畸形。除关节外,皮肤类风湿结节、动脉炎、心包炎、巩膜炎、淋巴结炎、肝脾肿大、神经病变等也不少见。本病可根据典型的临床过程和检查所见作出诊断。 X射线检查是必不可少的,可借以证实关节病变,后者的最终结局是关节融合,失去活动功能。患者血清内多可查到类风湿因子。本病主要靠药物治疗,常用的药物有水杨酸类、氯喹或羟氯喹、皮质类固醇等。凡病程较短、治疗反应良好者,可不发展至慢性过程。病程超过3年的,一般难以治愈。

③系统性脉管炎。包括一系列以血管壁慢性炎症反应致血管壁受损为特征的病变。比较常见的是结节性多动脉炎。本病约70%为男性。病变主要侵及中等动脉和肌肉内的小动脉,导致管腔狭窄。肾和心是最常受侵犯的器官。病变也可侵犯消化道、周围神经、皮肤、肺、脑、肝、脾、睾丸等。初期症状常为发热、乏力、体重减轻和受侵器官的症状。应用皮质类固醇或细胞毒制剂可缓解症状。有肾病变者常死于肾功能衰竭。

④硬皮病。以皮肤纤维组织的过度增生为特征,好发于女性。由于皮肤增厚变硬,所以外表紧绑而光泽,患者面容呆板,缺乏表情。硬皮病有两种类型,一种为局限型,皮损只限于皮肤;另一种为系统型,可有关节、胃肠、肾、心血管系、肺等病变。关节活动障碍和吞咽困难是常见症状。血清内可查到抗核抗体、类风湿因子等。本病没有有效的治疗方法,青霉胺对限局型硬皮病可能有些效果。

⑤天疱疮,一类以皮肤表层大疱性病变为特征的皮肤病。从患者血液中可查到抗皮肤抗原的自身抗体。天疱疮有不同类型,有的病变有自限性,可以自行缓解;有的合并内脏病变,可迅速致命。应用皮质类固醇及免疫抑制剂治疗有效,但容易复发。

⑥皮肌炎,一类以皮肤和肌肉萎缩为特征的自身免疫病。由于肌肉萎缩,患者感极度无力。另一特征是常伴随恶性病变,特别在老年患者。因此,对这类患者应努力寻找有无恶性病灶。诊断可根据肌肉活体检查、肌电图、血清肌酶和自身抗体检查确定。用皮质类固醇及免疫抑制剂治疗有一定效果。

⑦混合结缔组织病,指同时有多种结缔组织病的情况。临床表现为类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎等的不同组合。血中有高滴度的抗核抗体。多数患者对皮质类固醇治疗反应良好,本病有发展为系统型硬皮病的趋势。

⑧自身免疫性溶血性贫血,患者血清中含有针对自身红细胞的抗体。这些抗体有的可凝集红细胞,有的可与补体共同溶解红细胞。根据自身抗体作用的适宜温度,这类抗体可分两大类:所谓的热抗体(作用的最适宜温度是37℃,患者贫血的程度不一,轻的临床症状不明显,重的可伴黄疸和急性失血症状,皮质类固醇治疗效果良好)和所谓的冷抗体(最适宜的作用温度为37℃以下,通过凝集红细胞和激活补体而产生作用,这类贫血对保暖、休息和必要的输血治疗反应良好,而对皮质类固醇治疗反应不佳)。

⑨甲状腺自身免疫病,甲状腺自身免疫病属限局性自身免疫病。如桥本氏甲状腺炎(伴有甲状腺肿大的甲状腺弥漫破坏性炎性病变,甲状腺自身抗体滴度增高、甲状腺肿大而没有功能过强是诊断的依据)、原发性粘液性水肿(也可测得抗甲状腺抗体,但滴度较低。最终导致甲状腺萎缩,可能是桥本氏甲状腺炎发展的最终阶段)、甲状腺机能亢进(临床表现是甲状腺肿、震颤、突眼和基础代谢率增高。由于甲状腺抗体的存在而导致腺组织增生,甲状腺功能过强。甲状腺大部切除或放射性碘治疗有良效)。

⑩溃疡性结肠炎,多见于女性。主要累及直肠及乙状结肠,表现为浅溃疡。病情反复发作,致肠壁结缔组织增生。可能与遗传有关,某些类型的大肠杆菌(O14)的抗原与人结肠粘膜的抗原相似,这些细菌感染可能激发机体免疫反应,引起结肠损害。

 

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