客服电话:400-650-9881   注册  登录       购物车(0)
基因商城 | 常见遗传病基因筛查(询价)
常见遗传病基因筛查(询价)

常见遗传病基因筛查(询价)

此项检测请询价

项目意义

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病往往很难治愈,除了少数疾病可以通过手术进行矫正以外,大部分往往致死,或者无自主生活能力,但是,如果能够在产前或者新生儿时期早点诊断出来的话,基因遗传病还是能够得到较为理想的预防和控制的。

 

适用人群

我们主要针对的人群有:
1
怀孕12-20周的孕妇:可以评估胎儿的患病风险,实现优生;
2
新生儿:及时了解新生儿的患病情况;
3
待生育的夫妇:可以获得夫妻的致病基因的携带情况;
   
建议那些具有典型的临床症状的疑似患者,或者家族中有相关病史的高危人群,以及处于遗传病高发地区的人群,在咨询医生的意见后进行基因遗传病的筛查。

 

 

样品要求
血液(夫妇或先证者筛查)
约2ml,加入EDTA抗凝;4°C保存;
冰盒加冰袋运输,三天内寄达。
羊水(产前检测)
全羊水只需5ml,羊水上清则需10ml,普通离心管存放;-20°C保存,冻融不宜超过两次;羊水及羊水上清需要冰盒加冰袋运输,三天内寄达。
干血斑(新生儿检测)
剂量:直径3mm的三个,直径5mm或以上的两个;
采血时间:新生儿出生48小时后,且充分哺乳4 次;
采血方法:新生儿足跟穿刺后流出的第一滴血应用消毒过的干棉球拭除。将滤纸片接触第二滴血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸背面,至少采集三个5mm直径以上的血斑;
采血卡保存:样本采集完后将滤纸采集卡平放在通风处晾干后,约四小时后呈深褐色,封入塑料袋/盒内置4°C 冰箱暂存。应避免日晒、烘烤、潮湿及油污等有机物污染;
样本运输:采血卡填写要求字迹清晰完整,应当在采集后24 小时后寄出,常温运输,送达时间最迟不宜超过三天。
已提取DNA
要求提取的DNA样品浓度>2ng/ul,体积>20ul,-20°C保存,冻融不宜超过五次,贮存时间不能超过半年;标注好提取自何组织及提取方法和试剂盒;冰盒加冰袋运输,三天内寄达。
检测内容
检测项目
肝豆状核变性
狐臭
原发性震颤
APC家族性腺瘤性息肉病
台-萨氏综合症
地中海贫血症
甲型血友病
苯丙酮尿症
成人多囊肾病
遗传性耳聋
成骨不全病
帕金森病
努南综合症
神经纤维瘤1型
脊髓性肌萎缩
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
杜兴/贝克尔肌肉萎缩症
肾母细胞瘤
马凡氏综合症
半乳糖血症
杜兴/贝克尔肌肉萎缩症
布鲁格达氏综合症
视网膜母细胞瘤
致心律失常性右室心肌病
早发型家族性阿尔茨海默病
急性间歇性卟啉病
先天性普秃
尼曼—匹克病C1型
猎人综合症
脊髓小脑萎缩症1
Alagille综合征
先天性白内障,面部畸形,神经病变
巨颌症
瓦登伯格症候群
脊髓小脑萎缩症2
Pendred综合征
先天性睑口狭小症
希特林缺陷症
甘氨酸脑症
脊髓小脑萎缩症7
B1型短指畸形
先天性糖蛋白糖基化缺陷1a型
高雪氏症
生物素酶缺乏症
腓骨肌萎缩症1A型
乙型血友病
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
心房中隔缺损
甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症
腓骨肌萎缩症1B型
Cerebrotend Xanthomatosis
先天性结缔组织异常
庞贝氏症(肝醣储积症第二型)
甲基丙二酸尿症
腓骨肌萎缩症2A型
CHARGE联合畸形
先天性肌强直
弗赖恩斯综合征
痉挛性截瘫- L1综合症1型
腓骨肌萎缩症2B型
Coffin-Lowry 症候群
先天性肌无力综合征
弗里德希氏共济失调
痉挛性截瘫7
自身免疫性多内分泌腺病综合征
FRMD7相关 幼儿眼球震颤
先天性角化不良/先天性胰功能不良
眼球后退综合征
痉挛性截瘫8
芳基硫酯酶A缺陷症
HIBCH 缺陷
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
恶性高热
皮肤弹力过度综合症
蜡样质脂褐质沉积病
Holt-Oram症候群
凡科尼贫血
扩张型心肌病
眼咽肌营养不良
遗传性无丙种球蛋白血症1型
II型包涵体肌症
利伯氏先天性黑内障单基因遗传病RPE65
胸主动脉瘤及主动脉夹层动脉瘤
幼年性息肉综合症(或痣样基底细胞癌综合征)
鳃裂-耳-肾综合征
II型粘脂沉积症
前脑无裂畸形&基底细胞痣综合征
扩张性心肌病1AA型
眼白化病
赵苇格氏症
Lowe综合症(脑一眼一肾综合征)
单纯型大疱性表皮松解症
扩张性心肌病1HH型
眼皮肤白化病1型
迪兰吉氏症候群
MECP2-雷特氏综合症
双皮质综合症
扩张性心肌病1O型
眼皮肤白化病2型
遗传性出血性毛细血管扩张症
QQ在线咨询
客服电话
400-898-6981
技术电话
86-010-62986613