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基因测序行业知识普及:二代测序无法替代一代测序

大多数人的想法是二代测序迟早替代一代测序,这是一个典型的外行人的误区!

首先先说明,这里所说的一代测序主要是金标准的Sanger测序,以及其他分型技术和非主流的其他检测方法,例如PCR、芯片、质谱等等,简称为一代测序技术!

要说一代测序跟二代测序最大的区别,用我朋友的话说就是现在美国要打本拉登,那么就要搜索本拉登在哪儿,用二代测序它只能告诉你大概范围,比如本拉登60%的概率在阿富汗,20%的概率在德国,20%的概率在美国,然后美国不可能把整个阿富汗炸平吧,更不可能炸完阿富汗去炸德国,然后再炸美国吧,那怎么办,这时候一代测序就要出动了,它可以精确扫描每一个洞穴(基因),找到以后扔一个导弹,本拉登就挂了!你不可能一上来就用一代测序去找,因为全世界洞穴太多,你也不可能用二代测序去定位本拉登,因为它显示的只是概率,究竟本拉登在哪儿还是要精确扫描过!

那么回到基因测序上,雪球上有朋友说了,他到深圳想做一次全身测序,结果发现没地方做,深入问了之后发现即使做了意义也不大,因为告诉你的只是概率,甚至误差还不小,价格还很贵!美国之前有一个记者写了一篇文章,她去N个不同的实验室做了基因测序,结果得到的报告结果是截然不同的(这文章可以去百度),原因就是一方面测序的方式不同,导致准确率不同,另外一点就是各个实验室对数据的解读也不同,于是对个体某种疾病的患病风险的评估也会不同!其实这就意味着二代测序对个体而言几乎是完全无意义的。。。。这可能会颠覆很多人想象中包治百病,神之奇技一样的二代测序吧!但是,虽然二代测序对于个体而言没用,但是如果样本足够多了,就有用了!举个例子,首先,解读不同很大的一个原因还是因为样本数不足,所以大家有分歧,现在全球的样本数也不过就几百万,依然太少,其次,对你个人而言这个基因患病几率50%完全没意义,但是对于整个黄种人而言,如果集体带这个基因,有10%的黄种人有可能患这个疾病,那就有非常重大的意义了,对于药厂而言只要研发成功针对这个基因的靶向药就是赚大钱了!接着,二代测序的成本依然很贵,虽然ILMN宣称成本降低到1000美金,其实还是不够的,就算1000美金也要6000RMB,谁会吃饱撑了去花6000块做这个检查,关键是检查完了你能得到的只是海量数据(几个TB的数据),然后你去找专业人士解答,结果5个不同的专业人士还给了你5种完全不同甚至截然相反的建议。。。所以二代测序注定是一种无痛点,普通老百姓不会花钱买单的东西,所以二代测序真正的买单人是药厂,而数据库的建立过程注定是亏钱拿样本的(比如免费给你做测序,或者100块给你做一次,你就当玩)

以上是二代测序,所以雪球上那位指望去做个全身测序,看看自己未来会有哪些病的朋友该失望了,你的想法很美好,但是现在没法做,你要精确知道自己全身的基因要一代测序,但是这个测完估计得1-2年。。。而且价格极其昂贵,最后就是测出来也没用,因为解读不了,因为基因跟大多数疾病的对应研究现在才刚开始(某些特殊疾病的对应已经很成熟,比如乳腺癌之类的,其他大多数病种因为环境还有影响,所以很复杂,真正的研究现在才开始,因为测序成本大幅下降,可以用互联网模式烧钱拿样本了,只有有了足够样本才能更深入挖掘数据,找出基因跟疾病的关系)!

二代测序未来的模式就是烧钱,亏本拿样本,足够多样本以后做成数据库,数据库给药厂研发指明方向,所以二代测序的买单人一定不是你我,而是药厂,或者CRO公司(罗氏一直在收购这方面公司,最近旗下的基因泰克又收了23andme的帕金森氏病数据,药明康德收购了NEXT CODE)。所以说二代测序是一个大筛子,是做科研大数据检测用的,一代测序是小筛子是做医学精准检测用的。

等到药厂研发完靶向药以后需要做临床实验,以及到你头上准备用药的时候就需要一代测序技术了!举个例子,药物XA型糖尿病有特效,YB型有特效,ZC型有特效,某病人有糖尿病,去看病的时候医生就会让你去做个基因诊断,基因诊断最典型的就是现在的基因芯片,基因芯片就是一个玻璃片,上面有N条碱基链,学过生物的都知道,DNA是两条碱基链配对的,CGAT,那么这个玻璃片上比如有100条碱基链,把你的碱基链拆开以后跟它去配对,一旦结合了就会发光,然后就知道你是哪种基因型了,然后就可以个性化用药了,这个过程你不可能用二代测序来完成,一方面成本太高,另外一方面准确率也有问题!

所以一代测序跟二代测序是基因测序行业的2个截然不同的方向,不可能互相替代,但是又缺一不可,没有二代测序的爆发,就不会有大量靶向药,一代测序的市场就会有限(比如现在几乎只用在癌症上),而没有一代测序技术的成熟,应用二代测序数据库做出来的靶向药就无法用在个体身上!未来这2个方向都可能出大公司,我打比方,一代测序是出像罗氏,西门子,雅培那样的诊断试剂巨头,而二代测序是出像谷歌,百度那样的大数据库巨头,但是两个方向也不是没风险!一代的风险在于你要领先你必须不断研发投入,因为一旦专利到期,必然无数仿制者竞争,你要做到罗氏,西门子那样就必须不断投入研发,幸好这块中国还是有专利保护的,同时幸好中国这块跟美国是同一起跑线!二代的风险是数据库最终没有做成一家或者几家独大,而做成了现在JD的格局。。。那就得烧很多年钱,最终要么寻求被并购(被并购也肯定能卖好多钱,尤其是卖给药厂),要么做最后剩下来的才能赚钱!

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