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北京三博远志近日成功检测出一例亨廷顿舞蹈症带有一半致病基因

 三博远志医学检验所报道            20170314

被检测者,女,31岁,母亲患有大舞蹈(Huntington舞蹈症),父亲正常。三博远志遗传实验师经过5天实验,基因检测结果显示,IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列中,发现(CAG)n拷贝数为17/46(一条正常重复17次,另一条异常重复46),携带异常重复基因,可能导致该疾病的发生。

检测结果表明她携带有Huntington舞蹈症基因,其子女的发病几率是50% 40岁后有可能会出现Huntington舞蹈症明显症状。

由于采用的是用国际金标准的Sanger测序法测出,精确测出两条序列一条是带有致病基因的序列,另一条是正常序列,序列结果真实、可见、可靠,不会出现假阳性假阴性结果,要比SSR等其他检测手段更精准直观。由于重复序列多,一般Sanger测序法很难测出结果。

1、亨廷顿舞蹈症Huntington介绍

   亨廷顿病(Huntington\"s disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington\"s chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡。

患者非自主性的舞蹈样运动是由于脑部深层及调节运动的大脑基底神经结构异常所致,累及全身肌肉,但以面部以上和上肢最为明显。随着病情的加重,基底神经节以外的神经元退化会导致精神和神经障碍,并有进行性的智力障碍,最终出现痴呆。患者大多数有阳性家族史。

 

2、亨廷顿舞蹈症Huntington临床表现

亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重。

    早期:精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。

    中期:肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位;身体不自主的运动;行走时出现平衡障碍;出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的动作产生困难,不能正常控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻;语言障碍、脾气倔强。

    晚期:身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈动作;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理。

 

3、亨廷顿舞蹈症Huntington致病基因及机制

1993年,国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15,该病致病基因也称为Huntington基因,就处在第4号染色体的上部,其代谢产物亨廷顿蛋白,亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达,其正常功能尚未完全明确,可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺(glutamine),异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集,最终导致神经细胞的死亡。

异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方有亨廷顿病,子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,已将亨廷顿病的基因传给了下一代。

若家族中有患该病者,建议其家人进行该病的基因检测,分析是否携带致病基因,以便采取适当措施,通过基因检测科学可以预防和杜绝该致病基因在家族中的遗传。

 

4、亨廷顿舞蹈症Huntington基因检测诊断标准    

根据1998年全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会Huntington病基因检测组(American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Huntington Disease Genetic Testing Working Group. ACMG/ASHG)提出的基因诊断标准:CAG重复数≤26时为正常等位基因,不引起疾病;CAG重复数在27-35时为可引起突变的等位基因,个体本身不会患病,但在减数分裂时易发扩展突变,使后代患病;CAG重复数在36-39时为不完全外显的HD等位基因,携带者可能发病也可能不发病;CAG重复数≥40时为完全外显的HD等位基因,携带个体必然会患病。

 

5、亨廷顿舞蹈症Huntington治疗

与大多数神经变性疾病一样,亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法,目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展,但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善,而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此,在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下,应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭。

可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂抗精神病药物丁酰苯类药物和吩噻嗪类药物是主要治疗药物,可以阻滞多巴胺受体。

细胞移植:细胞移植又分为神经干细胞移植、胚胎干细胞移植和骨髓间充质干细胞移植,前者治疗亨廷顿病的研究最多,然而细胞移植治疗亨廷顿病尚处于探索之中,同基因治疗一样任重而道远。

 

三博远志医学检验所项目:

 

癌症心脑免疫代谢肥胖等遗传易感基因检测防癌抑癌能力基因检测自身免疫防御能力基因检测解毒、排毒能力基因检测

正常人常用药剂量癌症靶向用药结核病用药高血压用药高血脂用药糖尿病用药基因检测

家族遗传病筛查(唐氏综合征、狐臭、帕金森、马凡氏综合征、APC家族性肠息肉、亨廷顿舞蹈症、色素失禁症(IP)、原发性震颤(ET)、苯丙酮尿症(PKU)遗传性耳聋、重症肌无力(MG)线粒体脑肌病、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性(HLD)等200多种)。

精神健康基因检测(强迫症、狂躁症、自闭症、焦虑抑郁症、自杀倾向);

美女美容方略基因检测生活习惯基因检测

儿童天赋基因检测健康能力基因检测

 

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