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1、常用的基因突变检测方法有哪些:

(三博远志基因体检使用的仪器和技术,和其方法的区别:)

现在基因突变检测的常用方法主要有:一代测序法、Taqman法、质谱法、芯片法

一代测序法(Sanger法):

美国基因科学家Sanger,于1977年建立,他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年,现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的,美国ABI公司的3730型全自动遗传分析仪,是经过国际和国家认证的仪器,可重复性达到100%,是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小,适合少量样本,可进行个性化位点检测,成本较高,比芯片或高通量检测高100倍。

基因突变是基因病的根本原因,突变可分为碱基置换、颠换、缺失和插入4种,一代测序法,对于任何一种突变都可以清楚读出。是北京三博远志公司基因体检主要使用的检测方法。

Taqman法:

准确性好,适合于大量样本、少量位点,价格贵,缺点是不能读出序列,不太直观,是三博远志公司辅助使用的检测方法。
质谱法:

准确性较好,缺点只能读出质量数据,不能读出序列,对于缺失和插入突变无法读出,但这种突变更加可怕,适合于大量样本、多位点(最多能检测25个位点),所以可能会出现少量假阳性和假阴性,北京三博远志公司不使用该检测方法。
二代基因检测芯片法:

准确性低,可重复性不高,适合于超多位点,大量样品检测和科研参考,每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本,相差无几,最大优点是成本低廉,一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%,缺点是出来的大量数据,可信度不高,基因突变,碱基置换、颠换、缺失和插入4种,只能读出置换和颠换,其他两种无法读出,但后面两种突变造成的氨基酸移码,恰恰很重要,所以容易出现假阳性和假阴性,从而误导被检测者。

结论:二代芯片法产品和技术有待成熟,只能作为研究参考,不能用到人类基因检测或其他任何医学用途,包括产前筛查。这也是为什么国家甚至美国FDA不予基因芯片检测临床认证的原因。20131122日,美国FDA发表布公开邮件,叫停用芯片法做基因检测的美国23andme公司。北京三博远志公司不使用该检测方法。

(原文链接:http://www.fda.gov/ICECI/EnforcementActions/WarningLetters/2013/ucm376296.htm

 

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2、基因体检和普通体检的区别:

两种检测比较

基因体检

常规体检

差异性

预防疾病

可以预防

不可预测(可早期发现疾病)

检测样本

体外细胞样本

血液样本

检测方式

足不出户,在家检测

到医院检查,需要预约

获取的信息

疾病的易感风险和遗传个性特征,安全用药等

身体的当前状态

检测频率

周期长,基因一般不变

一年一次

互补性

预防重大疾病

根据基因检测报告,在常规体检的同时,增加特殊疾病的检测项目,两者相结合,实现对疾病早知道、早发现、早预防。

3基因检测的意义:

一、用于疾病的诊断

例如:对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,现在采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果。     

二、疾病的预防

就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。

现代医学认为:疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关,在某些情况下基因发生了突变,导致了人体机能紊乱,偏离正常生理功能的标准状态,而给疾病可乘之机;同时,外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。

如果外因与内因相互作用叠加在一起,那么疾病就会发生。比如结肠癌,这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢?结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢,需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题,不能控制上皮细胞正常的新陈代谢,则失控的上皮细胞可能出现过度增生,这就是结肠癌演变的开始。而人体内的DCC基因和P53基因,这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCCP53基因也存在问题,不能有效阻止这些细胞的癌变,那么,即将面临结肠癌的威胁。

所以,我们认为,APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测,在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候,就能够发现结肠癌的苗头,及早采取措施进行预防,例如通过改善生活习惯,改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响,经常每两年做一个肠镜,有异物及时微创切除,就有可能防止结肠癌的产生。    

三、指导个体化用药

研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高疗效具有明确的临床意义。

    基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑,标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个很高的水平,基因检测给人类带来全新的生活方式,人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。

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基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑,标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个很高的水平,基因检测给人类带来全新的生活方式,人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。

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