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                                                                           三博远志基因检测中心项目介绍                        三博因检测典型案例

 

 1、癌症易感基因突变检测

对有家族遗传史的易感人群进行相关的基因检测,提前得知患病的风险,通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频率、接受早期诊治等多种方法,有效地规避疾病发生的环境因素。这样既保证了高危人群的生活质量,也为家庭和社会节约了大笔的医疗费用。

2、常见心脑血管疾病基因检测

心脑血管疾病是一种严重威胁人类,特别是50岁以上中老年人健康的常见病,全世界每年有1600万人死于心脑血管疾病,占总死亡率的50%以上。据统计,我国每年死于心脑血管疾病的总人数是260万人,每小时有300人被心脑血管疾病夺去了生命。并且该病的发病率呈逐年上升趋势,发病年龄呈年轻化。

3、常见自身免疫性疾病基因检测

自身免疫疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身免疫性疾病往往具有以下共同特点:①患者有明显的家族倾向性,女性多于男性;②疾病常呈现反复发作和慢性迁延的过程;③可在实验动物中复制出类似人类自身免疫病的模型。

4、常见内分泌及代谢疾病基因检测

内分泌及代谢异常,常可引起多种疾病。糖代谢异常可引起糖尿病及其并脂肪代谢异常可引起高脂血症等。大量研究表明,某些基因的多态性与内分泌及代谢疾病相关联。

5、精神健康基因检测

强迫症:以强迫思维和强迫行为为主要临床表现的神经精神疾病,其特点为有意识的强迫和反强迫并存,一些毫无意义、甚至违背自己意愿的想法或冲动反反复复侵入患者的日常生活。患者虽体验到这些想法或冲动是来源于自身,极力抵抗,但始终无法控制,二者强烈的冲突使其感到巨大的焦虑和痛苦,影响学习工作、人际交往甚至生活起居。

自闭症:自闭症患者不能与他人建立正常的人际关系,兴趣范围狭窄和刻板的行为模式。

狂躁症:情感高涨、易激怒是临床主要症状,精力旺盛、言语活动增多,严重时伴有幻觉、妄想、紧张等精神病症状。狂躁发作时间需持续一周以上,一般呈发作性病程,每次发作后进入精神状态正常的间歇缓解期,大多数病人有反复发作倾向。

焦虑抑郁症:焦虑抑郁症又称焦虑性神经症,是以广泛性焦虑症(慢性焦虑症)和发作性惊恐状态(急性焦虑症)为主要临床表现,常伴有头晕、胸闷、心悸、呼吸困难、口干、尿频、尿急、出汗、震颤和运动性不安等症。

自杀倾向:如今的社会压力重大,自杀空间大大增加,自杀的人也越来越多。

通过各种精神病基因检测,可以找到疾病形成原因,有助于正确指导日常生活和康复治疗。

6、健康能力基因检测

身体健康包括两个方面的内容:一是主要脏器无疾病,身体形态发育良好,体形均匀,人体各系统具有良好的生理功能,有较强的身体活动能力和劳动能力,这是对健康最基本的要求;二是对疾病的抵抗能力较强,能够适应环境变化,各种生理刺激以及致病因素对身体的作用。健康是人生的第一财富。

我们要了解自己的健康能力首先要了解自身营养代谢、身体抵抗能力等能力基因,包括:维生素B代谢能力、胆固醇代谢能力、解毒能力、抗氧化能力、骨质完整能力、葡萄糖平衡能力、盐敏性、酒精代谢能力、运动恢复能力、炎症反应能力、叶酸利用能力、运动性能力、过敏体质检测。

7、美容方略基因检测

我们的容貌来自于父母遗传基因,基因决定了我们的身体、器官、皮肤细胞功能以及对外部环境的反应能力。尽管人与人之间DNA差异只有1%,但也决定了她们的排毒功能,抗氧化能力,微循环功能,基因修复,雌激素代谢能力,胶原蛋白合成,色素降解,预防过敏,肥胖与减肥能力各不相同,每个人都拥有“自己独特的基因类型”。我们可以通过深层次专项美容基因检测,从基因层面了解自身的美容相关各项功能、特点等,从而找到根本的真正的美容策略,有针对性的选择使用美容用品,实现个体化的健康、美容、护肤,使您越来越美丽、迷人。

9、儿童天赋及幼儿健康基因检测

英国剑桥大学罗伯特普罗明(RobertPlomin)教授在世界顶尖学术杂志《科学》上发表了一项令世界瞩目的重大科研成果:他从大量单卵双生孪生子的遗传基因研究中发现,人们的成功32%-62%是由基因决定的,其他才由环境和个人后天因素所决定。

成功=基因+环境+个人努力

常言道:十年树木、百年树人。如何科学的培养孩子,在真正意义上实现因材施教,不但是每个家长的责任,也是整个社会的责任。教育孩子是一个长期的过程,而培养孩子的最佳时期是0-18岁,而0-6岁时是培养孩子最关键的时期。所以,成功培养一个孩子成才的四大关键因素一是起点,二是方向,三是环境,四是希望。这里面的每一个因素,家长与老师要想做到有完全的把握,其实都离不开对遗传优势基因的检测。三博远志为您提供儿童天赋基因检测,用科学的方式了解儿童与生俱来的优势基因,结合专业的教育指导,为儿童的成长与发展提供科学的参考方案。

10、运动员选拔及运动员培养基因检测

在优秀运动员选拔中,高大和力量是两个最重要的因素,同时爆发力要强,关节柔软,心肺功能强,耐力和抗压能力在运动员选拔中也很重要。对某项运动感兴趣,并擅长于这项运动,是运动生涯持续的助动力。应用基因检测技术不仅可以挑选携带“金牌基因”的优秀运动苗子,还可以根据“金牌基因”的不同类型挑选出速度型(短跑)和耐力型(长跑)选手,这样可以节约国家有限的竞技体育培养资源,从而实现专业选拔定向培养训练的目的。

11、家族遗传病筛查

单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

1)显性遗传:父母一方有显性基因,一但传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如:多指、并指、原发性青光眼等。
   
2)隐性遗传:如:先天性聋哑、高度近视、白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

3)性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如:血友病,其母亲是致病基因携带者。又如:红绿色盲,是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

三博基因公司开展的有唐氏综合征、狐臭、帕金森、马凡氏、APC家族性肠息肉等200多种。

唐氏综合征(“先天愚型”)是目前最常见的染色体变异,约每750个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征。无创产前基因检测是针对唐氏综合征筛查的一种新型、准确率高且风险低的检测技术。通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

无创产前基因检测抽血方法:与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。

唐氏筛查最佳时间:15~20周是较好的检测时间,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数,是一种检测方法。

12、癌症用药基因检测

肿瘤作为一种多基因遗传性疾病,是多因素、多个信号传导通路作用的结果,即使目前疗效最好的抗肿瘤药物,也无法达到对所有患者的100%疗效,不同患者对同一药物表现出不同的疗效和毒副作用。因此,分子标志物指导下的肿瘤个体化治疗也就成为近年来最受基础医学和临床医学工作者关注的热点话题。靶向治疗正逐渐成为肿瘤临床治疗的重要手段,也是今后肿瘤治疗的重要发展趋势。

肺癌以非小细胞肺癌(NSCLC)最常见。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌(NSCLC)临床治疗的重要手段。易瑞沙(Iressa/吉非替尼/Gefitinib,阿斯利康)和特罗凯(Tarceva/厄罗替尼/Erlotinib,罗氏制药)作为表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(TKI),是美国FDA批准用于NSCLC靶向治疗的主要药物。但是,临床试验表明易瑞沙和特罗凯仅对10-30%NSCLC病人有显著疗效。进一步的研究发现EGFR基因突变与NSCLC靶向治疗的疗效具有相关性,绝大多数携带EGFR基因突变的病人疗效显著。

三博远志临床基因检测部常年为北京协和医院、北京大学人民医院、中国人民解放军301医院、307医院、北京中日友好医院、医科院肿瘤医院、徐州医学院附属医院等医院,提供基因检测,帮助临床医生对于疾病的诊治以及预后的判断提供了有力的依据。

13、结核病用药基因检测服务

结核病是由结核分枝杆菌感染引起的一种慢性传染病,可累及全身各个脏器。其中,肺部是感染结核菌的最主要脏器,称为肺结核。个体一旦感染结核菌后,将终身携带病菌,约有10%-15%的感染者会在一定条件下发展为活动性结核病,成为新患者并继续传染给其他人。结核病是目前由单一致病菌导致死亡最多的疾病,是全球关注的重大公共卫生问题之一。肺结核是我国乙类法定报告传染病,是我国法定重大传染病之一。

基因学的研究表明,基因变异是MTB产生耐药性的主要机制,例如碱基的插入、缺失、置换等,抗菌药物作用靶点的突变,使其结合靶点的能力下降,从而导致其对抗结核药物的耐药。结核分枝杆菌(结核菌)耐药性的快速鉴定对结核病个体化的有效治疗和控制传播有极其重要的意义。

14、糖尿病、高血压、高血脂用药基因检测服务

本检测项目利用Sanger基因检测技术,对糖尿病、高血压、高血脂患者的药物相关基因进行检测评估,为临床医生用药提供基因水平的依据,实现个性化精准用药,以提高药物的疗效并降低药物的毒副作用,节约治疗成本。

15、正常人用药剂量基因检测—细胞色素P450耐药基因检测

细胞色素P450CYP450)基因家族,参与70%以上目前临床使用药物的主要代谢过程,是影响个体对药物反应的最主要基因家族。通过对CYP450家族基因分型,可以判断出个体为强代谢型(UM),弱代谢型(PM)还是正常代谢型(EM)。三博远志提供的CY450基因检测服务包括对CYP450家族的CYP2D6CYP2C9CYP2C19CYP3A4等基因的检测,可以检测出患者CYP450代谢类型,基因型别覆盖了95%以上的汉族人群,检测准确率在99%以上。

不同人对药物的药效和毒力反应有显著不同。弱代谢型的患者在使用正常剂量药物时,血药浓度可能在几小时或几天内增加到中毒水平,产生不良药物反应。而对强代谢型的患者使用正常剂量的药物将不能达到有效治疗剂量。所以对细胞色素P450CYP450)基因家族的检测,可以帮助医生确定用药剂量,使临床用药更加科学。

根据每个人不同的基因特点来用药,是非常有意义的事情,如果用药不对:一会延误病情;二会产生毒副作用;三会产生不必要的医药费开支。

有一组惊人的数据:全世界每年死亡的人中有1/3死于用药不当,每2分钟就有一人因吃错药死亡,每年因药导致耳聋的儿童超过3万人。

药物不良反应已经成为继癌症、脑血管疾病和心脏病之后的第四大杀手。很多人会诧异,药物上市前都经过严格试验,为什么在符合适应证、用药剂量正常情况下,患者还可能出现不良反应呢?基因研究发现,不同个体对药物的代谢率存在显著差异,代谢的差异可以影响不良反应的发生。医生通常只能根据患者的病情以及药物的适应症和年龄等指导用药。

得了病不能滥用药、过量用药,特别是抗生素类药物,人体内有很多益生菌,我们需要珍惜,同时抗生素使用不当会让机体产生耐药性,从而发生无药可用现象。所以要搞清楚是哪种菌引起的疾病,什么菌对应的什么药,把握不准时应该先做一个基因检测,精确确定微生物的种属后再用药,最好不要“以药试病”。

精确选择对症药物,然后再根据基因检测精准确定个人用药剂量,这是一个理念,治病必须搞清楚“致病”的根本,然后对症下药(包括种类和剂量),这样疾病才可能尽快根治,这就是基因检测的意义所在。

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