首页 >> 基因检测 >> 遗传病基因检测项目

                                                                         遗传病基因检测项目          三博因检测典型案例

单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
  1、显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如:多指、并指、原发性青光眼等。
  2、隐性遗传:如:先天性聋哑、高度近视、白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
  3、性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如:血友病,其母亲是致病基因携带者。又如:红绿色盲,是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

    三博基因公司开展的有狐臭、帕金森、马凡氏、APC家族性肠息肉等200多种。

 

检测基因项目

检测基因

价格

产前筛查(唐氏综合征)

基因组测序

2000/人份

狐臭遗传基因专项检测

2个基因

1500/人份

样本处理费

血痕/带毛囊的头发/精液/胎儿绒毛/胎儿羊水

500/人份

 

肝豆状核变性(HLD

肾母细胞瘤

线粒体脑肌病(ME

色素失禁症(IP

原发性震颤(ET)

苯丙酮尿症(PKU

遗传性耳聋

药物性耳聋

大前庭水管综合征

马凡氏综合征

甲基丙二酸血症(MMA

甲型(A型)血友病

乙型(B型)血友病

脊髓小脑萎缩症1(SCA1)

脊髓小脑萎缩症2(SCA2)

脊髓小脑萎缩症3(SCA3)

脊髓小脑萎缩症7(SCA7)

亨廷顿舞蹈症(HD)

视网膜母细胞瘤(RB

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OCTD)

先天性并指()IISPD

眼皮肤白化病I型(OCA1

眼皮肤白化病II型(OCA2

地中海贫血症(α地贫)

地中海贫血症(β地贫)

强直性肌营养不良1型(DM1

进行性肌营养不良(DMDDuxhenne

脊髓型肌萎缩症 SMA

腓骨肌萎缩症2A

吉尔伯特综合征

遗传性高尿酸血症

帕金森病

阿尔茨海默病(AD

APC家族性腺瘤性息肉病

成骨不全病

Alagille综合征

半乳糖血症

布鲁格达氏综合症

成人多囊肾病

CHARGE联合畸形

Cerebrotend Xanthomatosis

Coffin-Lowry 症候群

单纯型大疱性表皮松解症

迪兰吉氏症候群

恶性高热

腓骨肌萎缩症2B

弗赖恩斯综合征

弗里德希氏共济失调

FRMD7相关 幼儿眼球震颤

芳基硫酯酶A缺陷症

凡科尼贫血

甘氨酸脑症

巨颌症

高雪氏症

共济失调伴选择性维生素E缺乏症

HIBCH 缺陷

Holt-Oram症候群

II型包涵体肌症

急性间歇性卟啉病

甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症

痉挛性截瘫8

痉挛性截瘫- L1综合症1

痉挛性截瘫7

扩张型心肌病

扩张性心肌病1AA

扩张性心肌病1O

扩张性心肌病1HH

猎人综合症

蜡样质脂褐质沉积病

利伯氏先天性黑内障单基因遗传病RPE65

Lowe综合症(脑一眼一肾综合征

MECP2-雷特氏综合症II

努南综合症

尼曼—匹克病C1

Pendred综合征

庞贝氏症(肝醣储积症第二型)

皮肤弹力过度综合症

前脑无裂畸形&基底细胞痣综合征

神经纤维瘤1

赵苇格氏症

生物素酶缺乏症

双皮质综合症

鳃裂--肾综合征

粘脂沉积症

先天性结缔组织异常

-萨氏综合症

瓦登伯格症候群

先天性普秃

先天性白内障,面部畸形,神经病变

先天性睑口狭小症

希特林缺陷症

先天性糖蛋白糖基化缺陷1a

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

心房中隔缺损

先天性肌强直

先天性肌无力综合征

先天性角化不良/先天性胰功能不良

遗传性无丙种球蛋白血症1

眼咽肌营养不良

眼球后退综合征

幼年性息肉综合症(或痣样基底细胞癌综合征)

遗传性出血性毛细血管扩张症

致心律失常性右室心肌病

自身免疫性多内分泌腺病综合征

 

  

遗传病基因检测项目包括:

肝豆状核变性(HLD)、狐臭、线粒体脑肌病(ME)、色素失禁症(IP)、原发性震颤(ET) 、苯丙酮尿症(PKU)、遗传性耳聋、药物性耳聋、大前庭水管综合征、马凡氏综合征、甲基丙二酸血症(MMA)、甲型(A型)、血友病、乙型(B型)、血友病       、脊髓小脑萎缩症1(SCA1) 、脊髓小脑萎缩症2(SCA2)、脊髓小脑萎缩症3(SCA3) 、脊髓小脑萎缩症7(SCA7)、亨廷顿舞蹈症(HD)、视网膜母细胞瘤(RB)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OCTD)、先天性并指()IISPD、眼皮肤白化病I型(OCA1)、眼皮肤白化病II型(OCA2)、地中海贫血症(α地贫)、地中海贫血症(β地贫)、强直性肌营养不良1型(DM1)、进行性肌营养不良(DMDDuxhenne   、脊髓型肌萎缩症SMA、腓骨肌萎缩症2A型、吉尔伯特综合征、遗传性高尿酸血症、帕金森病、阿尔茨海默病(AD)、APC家族性腺瘤性息肉病、成骨不全病、Alagille综合征、半乳糖血症、布鲁格达氏综合症、成人多囊肾病、CHARGE联合畸形、Cerebrotend XanthomatosisCoffin-Lowry 症候群、单纯型大疱性表皮松解症、迪兰吉氏症候群、恶性高热、腓骨肌萎缩症2B型、弗赖恩斯综合征、弗里德希氏共济失调、FRMD7相关幼儿眼球震颤、芳基硫酯酶A缺陷症、凡科尼贫血、甘氨酸脑症、巨颌症、高雪氏症、共济失调伴选择性维生素E缺乏症、HIBCH 缺陷  Holt-Oram症候群、II型包涵体肌症、急性间歇性卟啉病、甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症、痉挛性截瘫8、痉挛性截瘫- L1综合症1型、痉挛性截瘫7     、扩张型心肌病、扩张性心肌病1AA型、扩张性心肌病1O型、扩张性心肌病1HH型、猎人综合症、蜡样质脂褐质沉积病、利伯氏先天性黑内障单基因遗传病RPE65Lowe综合症(脑一眼一肾综合征)、MECP2-雷特氏综合症II      、努南综合症、尼曼—匹克病C1型、Pendred综合征、庞贝氏症(肝醣储积症第二型)、皮肤弹力过度综合症、前脑无裂畸形&基底细胞痣综合征、神经纤维瘤1型、肾母细胞瘤、生物素酶缺乏症、双皮质综合症、鳃裂--肾综合征、粘脂沉积症、先天性结缔组织异常、台-萨氏综合症、瓦登伯格症候群、先天性普秃、先天性白内障,面部畸形,神经病变、先天性睑口狭小症、希特林缺陷症、先天性糖蛋白糖基化缺陷1a型、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、心房中隔缺损、先天性肌强直、先天性肌无力综合征、先天性角化不良/先天性胰功能不良、遗传性无丙种球蛋白血症1型、眼咽肌营养不良、眼球后退综合征、幼年性息肉综合症(或痣样基底细胞癌综合征)、遗传性出血性毛细血管扩张症、致心律失常性右室心肌病、赵苇格氏症、自身免疫性多内分泌腺病综合征

 

遗传病基因检测案例:

孩子甲基丙二酸血症,基因检测发现母亲基因突变

2016322日收到一份样本,有位母亲要求做“甲基丙二酸血症”基因检测。这位母亲的孩子8岁,不会看东西,无表情反应,瘫痪在床,脑袋小,医院诊断为甲基丙二酸血症。客户想要二胎,所以先为自己做一个“甲基丙二酸血症”基因检测,以确定自己基因是否有突变。工作人员对其易感的两个基因的外显子进行检测,结果显示:其中一个基因4个位点3个突变,突变基因型和正常人不相同,其中的一个突变型,临床报道的明确的致病基因型。检测结果基本断定这位母亲携带有甲基丙二酸血症致病基因。

这位母亲称他们的家族从未发生甲基丙二酸血症的遗传表现。 是什么原因造成她携带有甲基丙二酸血症的致病基因呢?虽然我们也没有给孩子及其父亲以及家族的其他人进行基因检测,但是有一可能性,母亲从事汽车装修材料销售工作15年之久,是否可能是环境造成的基因突变呢?因为甲基丙二酸血症是隐性遗传疾病,这位母亲携带有甲基丙二酸血症,但是没有表现,她的孩子表现症状有可能是由她来遗传的。

到底她的孩子得的甲基丙二酸血症是由祖辈的遗传的呢?还是由环境引起的基因突变遗传下来的呢?还不能定论,有待我们下一步研究。

基因检测确诊为“线粒体脑肌病”

2015121日,三博基因检测中心收到河北一家医院的医生送来的血样,要求做“线粒体脑肌病基因检测”。客户15个月,女,入院检查神经系统反应异常,大夫怀疑是线粒体脑肌病。三博远志实验人员经过5个工作日努力,于2015125日完成基因检测,基因检测显示未发现有线粒体脑肌病致病突变,排除线粒体脑肌病的可能性。

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

公司地址:北京市海淀区东北旺南路26号院4号楼  京ICP备14007318号  网络支持:三博远志