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基因检测典型案例

 通过基因检测找到过敏原,彻底治好了过敏

病人荨麻疹八年,非常痛苦,经常奇痒无比不能入睡,身体每况愈下,吃过西药,喝过中药,看过无数大夫,但始终没有治好。

大夫诊断是过敏引起,有可能是羊肉,也可能是海鲜,也可能是香菜,也可能是鸡蛋等等,但是这些食物都不吃也不行。找不到过敏原,治不好,最后不得不每天服用氯雷他定来减轻痛苦。

20134月份,来三博基因做了过敏体质基因检测,菌种鉴定,细胞色素P450耐药基因检测,发现该病人是严重免疫敏感的过敏体质,过敏原是念珠菌,基因检测结果对氟康唑比较敏感,服用正常人剂量1/2-1/3就可以(超出代谢能力剂量服用,对肝脏损伤很大)。连续服用3周痊愈,到201643年再没有犯病。

基因检测确诊不是“马凡氏综合征”

2014724,三博基因检测中心收到一份样本,医院推荐来要求做“马凡氏综合征”基因检测。客户30岁,男,被医院诊断为疑似马凡氏综合征。三博远志实验人员经过10个工作日努力于201488完成基因检测,基因诊断排除马凡氏综合征。

基因检测查找到身体不适的原因——不全是基因惹的祸

病人51岁,女,身体经常感觉不适,有慢性炎症,消瘦面色枯黄,容易感冒等。20141017日来北京三博远志做基因检测,为了从基因层面找出问题症结,共做了1752个基因,包括:癌症、心脑血管、免疫代谢、健康能力、药物代谢五大方面。

做完后发现她的基因遗传总体很好,就是发现维生素B代谢能力、抗氧化能力、抗炎症能力相对差一些,但问题不严重。还发现所有药物对于她,代谢能力都是强代谢型,比普通人药物敏感度差,说明正常用药剂量对她效果不明显。她的基因遗传很好,从其家族人群得到验证,说明检测结果是非常吻合的。

但为什么出现很多不适呢?三博远志基因检测健康管理师对其报告解读,了解情况时得知她多年从事IT工作,习惯每天在凌晨2点以后睡觉,而且睡眠质量很差,安定吃少了都不管用,再加长期不运动,慢慢身体越来越差。所以根据基因检测结果和生活习惯的分析,认为造成其慢性身体不适主要是不良的生活习惯,使其身体长期得不到修复;再加维生素B代谢能力、抗氧化能力、抗炎症能力相对差,也会影响其身体营养的供给和对付炎症的能力发挥;还有她对几乎所有药物都不敏感、耐受强,服药剂量没有增加所以病很难治愈。

建议:改善睡眠,补维生素B,增加服药剂量0.5-1倍。

“肝豆状核变性”基因检测

 20141111,三博基因检测中心收到一份样本,青岛大学推荐来要求做“肝豆状核变性病”基因检测。客户21岁,男,被医院诊断为肝硬化,大夫怀疑是肝豆状核变性病。三博远志实验人员经过10个工作日努力于20141127完成基因检测,基因诊断不是肝豆状核变性病。

狐臭基因检测证明了自己清白

201515,三博基因检测中心收到个人要求做“狐臭基因检测”样本。客户26岁,女。

检测缘由:热恋中的男方家人打听到女方家族中有狐臭表现,阻挠两人继续恋爱(她自己本身腋下没有异味)。小情侣很是烦恼,男朋友在网上查找有一家南方公司通过香港拿到国外去做,价格5880元,感觉太贵了难以承受。得知三博远志公司专门做遗传病的筛查,而且有良好的口碑,在国内做基因检测已经16年,于是选择了三博基因。

201514来我们公司采集口腔细胞,花1500元。检测未发现狐臭致病基因突变。小情侣二人非常感激三博远志公司。通过先进的基因检测技术为他们澄清了事实,洗刷了“清白”。

“色素失禁症”基因检测

2015126,三博基因检测中心收到河北一家医院的医生送来的一份血样,要求做“色素失禁症”基因检测。客户13个月,女,患者身上有多处色素沉积,怀疑是色素失禁症。基因检测显示未检测到致病突变,排除色素失禁症的可能性。

基因检测为其母亲找到了老年痴呆症的原因

2015520,被检测者48岁,女,公务员工作者,母亲已去世,逝前8年老年痴呆症,不能生活自理,被检测者担心自己将来也会得该病,于是让三博基因做“阿尔茨海默病”痴呆的3个基因进行检测,测后发现正常,为了找到病因,对其高血压、高血脂、脑中风等“心脑血管疾病”的12个基因进行检测,测后发现她是“极易感人群”,但她血压、血脂还正常。

三博基因健康管理师询问其母亲病史时发现,其母亲是多年高血压、高血脂患者。推测母亲的老年痴呆症可能由高血压、高血脂引起,而不是遗传性的阿尔茨海默症引起。被检测者虽然遗传有高血压、高血脂易感基因,但由于她多年坚持低盐、低糖、低脂肪、低胆固醇饮食,每天能坚持锻炼身体,这些因素有效地防止了心脑血管病的发生。

预测:被检测者坚持现在的生活方式不变,不要发生其他刺激心脑血管病弱势基因的事件,老年痴呆症可能就不会找她了。

基因检测为自己找到了焦虑抑郁原因

2015525,被检测者48岁,女,记者,被检测者有头晕、胸闷、心悸、尿频、出汗、不安等焦虑抑郁症,出门担心没锁们,出去采访时担心准备不好,采访时紧张会不停上厕所。焦虑不是实际威胁所引起,紧张惊恐程度大于现实情况,病女性比男性高一倍。

三博基因对其“精神健康基因检测”中的“焦虑抑郁症专项基因检测”的8个基因进行检测,发现遗传了焦虑抑郁基因。 这是其致病的根本。

三博基因健康管理师建议:

1、养成良好的习惯,起居有规律,参加体育锻炼,提高植物神经系统的功能,利于精神健康。2、做自己高兴的事,从最感兴趣的事入手,获得成功,增强自信。3、多吃富含维生素B和氨基酸的食物,如谷类、鱼类、绿色蔬菜、蛋类等。4、“朋友是良医”。5、换工作,找一份不太紧张能发挥自信的工作干。

基因检测为自己找到了美容方略

2015825,客户从淘宝网订购“美容方略基因检测”,送礼给朋友,共24个基因包括:解毒排毒检测、抗氧化检测、微循环检测、基因修复检测、胶原蛋白合成检测、色素降解检测、皮肤免疫检测、肥胖与减肥检测。检测后发现解毒排毒能力、抗氧化能力基因相对差一些,其他的还好。

毒素是一种可以干预正常生理活动并破坏机体功能的物质。内在毒素如:自由基、胆固醇、脂肪和淤血,此外生气时会产生一些造成机体代谢紊乱的毒素。外来毒素如:大气污染、蔬菜中的农药残留、重金属。肝脏是人体最大的解毒器官,肠道是人体最大的排毒器官,担负了人体大部分的排毒任务。肠道本身充满褶皱,毒素停留时间甚至超过72小时,最大的排毒器官就成了藏污纳垢的地方。研究表明,有游泳圈,小肚腩,小腹赘肉等问题的女性都有不同程度的肠道毒素堆积问题。

抗氧化Anti-Oxidant是指抗氧化自由基的简称。人体因为与外界的持续接触,包括呼吸(氧化反应)、外界污染、放射线照射等因素不断的在人体体内产生自由基。研究证明,人体的抗氧化系统是一个可与免疫系统相比拟的、具有完善和复杂功能的系统,机体抗氧化的能力越强,就越健康,生命也越长。

人体的抗氧化物质有自身合成的,也有由食物供给的。酶和非酶抗氧化物质在保护由于运动引起的过氧化损伤中起至关重要的作用。补充抗氧化物质有利于运动机体减少自由基的产生和清除,可能延缓运动性疲劳发生和加快体能恢复。

通过基因检测找到了自己的美容基因弱项,通过健康管理师指导,认识到了身体健康才是真正的美容,找到问题的症结后,解决了多年宿便问题,提高了美容质量和效果。

基因检测结果告诉他——不能再喝酒了

2015817,男,46岁,身体整体健康,轻度脂肪肝。出于对基因检测的兴趣,来三博基因做了癌症、心脑、免疫、酒精代谢重点基因体检,共9个项目21个基因的检测。检测报告显示,癌症心脑等大部分基因遗传良好,肝脏基因遗传不太好,酒精代谢基因不太好。乙醇脱氢酶代谢低于普通人群,乙醛脱氢酶代谢与普通人群相当。

由于乙醇代谢能力较低,所以表现特征是酒后脸红、头痛,但是乙醛代谢正常,喝酒后不太难受,反应不剧烈,自己以为酒量很大,但事实是酒精耐受程度低于普通人群,属于酒量不大的人群。

被检测者肝脏解毒、代谢功能低于普通人群,需要加强对肝脏的保护。肝脏具有两方面的生理功能,肝脏在蛋白质、糖类和脂肪的代谢中起着重要作用,肝脏还具有解毒功能,肝脏能够分泌胆汁,并将其储存在胆囊内。当食物进入口腔、胃和小肠时,可以反射性地引起胆囊收缩,胆汁经过总胆管流入十二指肠,实现它的解毒功能。

由于自己肝脏基因不太好(本人的表现是不能吃油腻大的食物,而且已有轻度脂肪肝),再加上乙醇脱氢酶基因不太好,喝酒会给本来功能不太好的肝脏雪上加霜。为了不让自己的肝脏向“脂肪肝——肝硬化——肝癌”方向发展,基因检测让他痛下决心,戒掉饮酒习惯!

用药基因检测为结直肠癌患者精准用药提供依据

送检者母亲2015年查出是肺癌,三博基因检测健康管理师详细解答癌症用药检测相关事宜,但主治大夫不让她们把样本拿出去检测,母亲的检测结果出来后发三博公司,发现医院解读有误,检测本来已找到靶基因突变,靶向药易瑞沙可用,可是误解读为不能用,最后还是用了传统的、副作用大的化疗药,而化疗药又没有做用药基因检测。

年后又查处父亲得了结直肠癌,2016321,在老家医院抽取血样送三博基因检测BRCA1 UGT1A1KRASBRAF  基因突变。一代Sanger金标准测序,预测用药情况具体如下:

1BRCA1基因XX位点为A/G杂合型,预测您对铂类药物(卡铂/顺铂/奥沙利铂/奈达铂)敏感,化疗受益。

2UGT1A1基因的XX6/6TA,预测您接受伊立替康(开普拓)药物治疗时,产生毒副作用风险较低。

3KRAS基因的第XX外显子均未发现突变,预测您对西妥昔单抗(爱必妥)、帕尼单抗(维克替比)等EGFR单抗药物敏感,疗效好。

4BRAF基因的第XX外显子均未发现突变,预测您对西妥昔单抗(爱必妥)、帕尼单抗(维克替比)等靶向药物敏感,疗效好。 

基因检测——原来自己乳腺癌不容易得,虚惊一场

被检测者43岁,女,乳房疼痛乳房肿块,在当地医院做B超诊断为乳腺增生,201511份心里不踏实,来北京协和医院做乳腺钼钯检查,检查结果不是乳腺癌。

20151126,来北京三博基因做了专项乳腺癌易感基因检测,总检测8个基因,检测结果显示非乳腺癌易感人群。

三博基因检测健康管理师建议,以后不需要经常做乳腺癌相关检查,注意调节情绪、睡觉性生活、月经、饮食便可。为以后体检制定了方向。

基因检测确诊为“线粒体脑肌病”

2015121,三博基因检测中心收到河北一家医院的医生送来的血样,要求做“线粒体脑肌病基因检测”。客户15个月,女,入院检查神经系统反应异常,大夫怀疑是线粒体脑肌病。三博远志实验人员经过5个工作日努力,于2015125完成基因检测,基因检测显示未发现有线粒体脑肌病致病突变,排除线粒体脑肌病的可能性。

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

“原发性震颤”基因检测

2015319,三博基因检测中心收到北京宣武医院推荐个人要求做“原发性震颤基因检测”的样本。客户48岁,男,患者从11岁开始手脚严重颤抖无法控制而且越来越严重,生活不能自理非常痛苦,一直呆在家由老母亲照顾,大哥也有震颤的症状,医生初步诊断为原发性震颤,但是不能确诊,基因遗传病的确诊必须做基因检测。检测发现了两个致病基因突变,为中度震颤。“原发性震颤基因检测”的确诊为下一步干细胞治疗提供了依据。

原发性震颤(ET) 是临床常见的运动障碍性疾病,又称为特发性震颤、良性震颤,常有家族史,故又称为遗传性震颤或家族性震颤。由于缺乏可靠的生物标志物、影像以及病理学检查,其诊断主要依赖于临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,可发生于身体任何部位,包括头面部、上肢(有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写)、下肢、咽喉和舌(喉肌受累时可影响发音),累及上肢占95%,其他症状包括认知功能障碍和情感异常等。

基因检测确诊为“眼皮肤白化病Ⅰ型”

201548,三博基因检测中心收到一份样本,医院推荐来要求做“眼皮肤白化病”基因检测。客户30岁,男,被医院诊断为疑似眼皮肤白化病。基因诊断为眼皮肤白化病I型。

眼皮肤白化病oculocutaneous albi-nismOCA,是在眼发育过程中,黑色素的缺乏可引起眼一系列异常表现,患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺失,出现明显畏光、虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现。除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,0001/10,000 ,眼皮肤白化病多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。

家族性腺瘤性息肉基因检测,发现直结肠癌高发人群

2015630,三博基因检测中心收到一份样本,医院推荐来要求做“家族性腺瘤性息肉病APC”基因检测。客户33岁,男,曾经由于息肉切除0.7米小肠。基因检测确诊为轻度偏重家族性腺瘤性息肉病APC。并予以健康指导,要求每年做一次肠镜检查。

家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposisFAP)又称腺瘤性结肠息肉病(adenomatouspolyposiscoliAPC),是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。家族性腺瘤性息肉基因中国人比例不少,这是结肠癌高发的重要原因。

主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉 ,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉 ,发病初期无明显症状,随着息肉的增多、增大,患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。

家族性腺瘤性息肉基因可引起细胞分裂与细胞死亡之间的平衡失调,以致生长失控,发展成为结肠腺瘤。

基因检测确诊为“苯丙酮尿症”

2015720,三博基因检测中心收到一份样本,个人要求做“苯丙酮尿症”基因检测。患者3个月,男,由于血液中苯丙氨酸含量高,大夫怀疑是苯丙酮尿症。基因诊断该婴儿是苯丙酮尿症患者。

苯丙酮尿症phenylketonuriaPKU或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。

苯丙酮尿症临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常,多在儿童及青少年中发病。

孩子吃母乳6个月都没长肉,原来是乳糖不耐受惹的祸

患儿男,6个月,出身时7斤,出身后每天哭闹、拉肚、脱水、不长肉,在河北、北京医院就诊,未查出病因。按炎症治疗,不见好转,脏器衰竭几次抢救。

    2015830血样送三博基因,做“乳糖耐受程度基因检测”。基因检测结果显示,孩子基因奶制品吸收能力方面出现了2个严重弱势基因表现,说明孩子乳糖吸收能力显著低于普通人群。

乳糖酶先天性缺乏发生率与种族和遗传有关,属于常染色体隐性遗传。我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类,由于酶缺乏的量和活性程度各人不同,症状的轻重不一。乳糖不耐受的程度因人而异。婴儿乳糖不耐受的发生率大约为48%58%

健康建议:天生乳糖不耐受的宝宝在出生后会病得很重,因为他不能消化吸收母乳或配方奶,他的体重会很难增长,需要马上改换特别的食谱来维持生命。

替代食品的选择:(1)无乳糖配方奶粉或加乳糖酶的鲜牛奶;(2)豆乳;(3)谷类、麦类、水果、蔬菜、鸡蛋、肉末食品;(4)酸乳。

“风湿及过敏体质” 基因检测,“类风湿关节炎”原来是由过敏体质和EB病毒感染引起

    2016222收到三份样本,父母30多岁,孩子8岁,已上小学,主述父母亲及家族都无“类风湿关节炎”表现。孩子已出现免疫功能紊乱,两岁时得 “类风湿关节炎”,五岁时表现EB病毒感染症状。现在要生二胎,想知道是否可能遗传 “类风湿关节炎”疾病,要求做“类风湿关节炎”的基因检测。10天后,三博远志基因检测工作人员对三个人“类风湿关节炎”主效基因进行检测,检测结果三人均未发现“类风湿关节炎”易感基因。

为了查明病因,2016324,对孩子进行过敏体质检测,基因检测结果显示孩子是过敏体质。孩子的父亲有过敏性鼻炎,2016412,对其父母进行过敏体质基因检测,发现父母同样是过敏性体质,父亲更严重一点,孩子该位点基因的突变主要由父亲遗传。

孩子的类风湿性关节炎是母婴传染EB病毒,由于孩子是重度过敏体质,所以应急表现为关节炎。由于三岁之前的免疫系统主要是由母亲的胎盘提供的,孩子的免疫特质与母亲相似,所以孩子两岁时对这种病毒有排斥反应较轻,表现出一些皮肤瘙痒、组织炎症,关节滑膜炎“类风湿关节炎”就是其中炎症的一种,三岁以后到六岁是自身免疫系统形成期,一般免疫力比较低下,所以5岁时过敏元凶EB病毒感染症状开始表现。

通过以上基因检测和疾病形成机理的分析,可以推测这个孩子不是“类风湿关节炎”基因遗传所致,而是自身是过敏体质又感染了EB病毒,EB病毒就是过敏原,由于对TE病毒敏感而造成的机体持续免疫防御反应。

孩子甲基丙二酸血症,基因检测发现母亲基因突变

2016322收到一份样本,有位母亲要求做“甲基丙二酸血症”基因检测。这位母亲的孩子8岁,不会看东西,无表情反应,瘫痪在床,脑袋小,医院诊断为甲基丙二酸血症。客户想要二胎,所以先为自己做一个“甲基丙二酸血症”基因检测,以确定自己基因是否有突变。工作人员对其易感的两个基因的外显子进行检测,结果显示:其中一个基因4个位点3个突变,突变基因型和正常人不相同,其中的一个突变型,临床报道的明确的致病基因型。检测结果基本断定这位母亲携带有甲基丙二酸血症致病基因。

这位母亲称他们的家族从未发生甲基丙二酸血症的遗传表现。 是什么原因造成她携带有甲基丙二酸血症的致病基因呢?虽然我们也没有给孩子及其父亲以及家族的其他人进行基因检测,但是有一可能性,母亲从事汽车装修材料销售工作15年之久,是否可能是环境造成的基因突变呢?因为甲基丙二酸血症是隐性遗传疾病,这位母亲携带有甲基丙二酸血症,但是没有表现,她的孩子表现症状有可能是由她来遗传的。

到底她的孩子得的甲基丙二酸血症是由祖辈的遗传的呢?还是由环境引起的基因突变遗传下来的呢?还不能定论,有待我们下一步研究。

他不是狐臭遗传,只是多汗和卫生打理不当,人家误认为是狐臭

被检测者,男,26岁,有腋下有异味,因为谈对象,女方家庭很在乎,女友带他去医院查狐臭,大夫闻诊后诊断为轻度狐臭。

女方家人极力反对婚事,但双方感情很好,为了得到精准结果,2016319,来到北京三博基因做了“狐臭和大汗腺”基因检测,检测未发现狐臭致病基因,腋下不会分泌和形成狐臭物质。

但被检测者汗腺发达,属正常多汗型,它不是狐臭的致病基因。多汗型变异基因在中国汉族人群中占有较大比例虽然能出汗但汗液不带异味如果有异味纯属于个人卫生问题,所以老百姓误认为是狐臭。

建议:勤洗澡勤换衣,清洗要彻底,干燥要迅速,定期用开水加食用碱面灭菌内衣和洗脸毛巾,如果能坚持这样处理就不会有异味了。

基因检测他不是“大舞蹈症”

2016311三博基因检测中心收到一份样本,客户男,30多岁,要求做“亨廷顿舞蹈症”基因检测,该男子无“亨廷顿舞蹈症”症状表现,但是客户的哥哥有此症,担心自己也携带“亨廷顿舞蹈症”的致病基因,影响下一代的身体健康。

基因检测结果表明客户不携带“亨廷顿舞蹈症”的致病基因,不会遗传下一代。

Huntington病或称Huntington舞蹈症又叫大舞蹈症,是一种常见的因脑细胞神经元持续退化而引起的致命性疾病,也是一种典型的常染色体显性遗传病。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,这种病的遗传几率为50%

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